Yadda Ake Gane Ciwon Sigari

Wadatacce

• Fasali na Rett Syndrome
• Yadda ake ganewar asali
• Tsammani a rayuwa
• Abin da ke haifar da Rett Syndrome
• Jiyya don Rett Syndrome

Rashin ciwo na Rett, wanda ake kira cerebro-atrophic hyperammonemia, cuta ce mai saurin yaduwa a cikin kwayar halitta wacce ke shafar tsarin mai juyayi kuma ke shafar kusan yara mata kawai.

Yaran da ke da cutar ta Rett suna daina yin wasa, sun kaɗaita kuma sun rasa ƙwarewar da suka koya, kamar tafiya, magana ko ma ɗaga hannuwansu, suna haifar da motsin hannu mara izini waɗanda halayyar cutar ce.

Rashin ciwo na Rett ba shi da magani amma ana iya sarrafa shi ta amfani da magunguna waɗanda ke rage kamuwa da cutar farfadiya, spasticity da numfashi, misali. Amma maganin motsa jiki da motsa rai na psychomotor suna da babban taimako, kuma ya kamata a yi, zai fi dacewa, kowace rana.

Fasali na Rett Syndrome

Duk da alamun da mafi yawanci ke kiran hankalin iyaye ne kawai ke bayyana bayan watanni 6 na rayuwa, jaririn da ke da cutar Rett yana da cutar hypotonia, kuma iyayen da dangin na iya ganin sa, a matsayin jariri mai 'kyau' kuma mai sauƙin kulawa na.

Wannan cututtukan yana tasowa a cikin matakai 4 kuma wani lokacin ganewar asali yana zuwa kusan shekara 1, ko daga baya, ya danganta da alamun da kowane yaro yake gabatarwa.

Farkon tsari, yana faruwa tsakanin watanni 6 da 18 na rayuwa, kuma akwai:

• Tsayar da ci gaban yaro;
• Kewayen kai ba ya bin tsarin girma na al'ada;
• Rage sha'awa ga wasu mutane ko yara, tare da halin ware kansu.

Mataki na biyu, yana faruwa daga shekara 3 kuma yana iya ɗaukar sati ko watanni:

• Yaron yana yawan kuka, ba tare da wani dalili ba;
• Yaron koyaushe yana cikin fushi;
• Maimaita motsin hannu yana bayyana;
• Canje-canje na numfashi sun bayyana, tare da dakatar da numfashi yayin rana, wani lokaci na karuwar yawan numfashi;
• Rikicewar rikicewa da hare-haren farfadiya a cikin yini;
• Rikicin bacci na iya zama gama gari;
• Yaron da ya riga yayi magana, zai iya daina magana gaba ɗaya.

Na uku, wanda ke faruwa kusan 2 da 10 shekaru da suka gabata:

• Zai yiwu a sami ci gaba a cikin alamun da aka gabatar har yanzu kuma yaron na iya komawa nuna sha'awar wasu;
• Matsalar motsa akwatin a bayyane take, akwai wahala wajen tsayawa;
• Spasticity na iya kasancewa;
• Scoliosis yana tasowa wanda ke lalata aikin huhu;
• Abu ne gama-gari ka nike hakora yayin bacci;
• Ciyarwa na iya zama al'ada kuma nauyin yaron ma yakan zama na al'ada, tare da ɗan ƙara nauyi.
• Yaron na iya rasa numfashi, haɗiye iska kuma yana da miyau da yawa.

Hudu na hudu, wanda ke faruwa kusan shekaru 10 shekaru da suka gabata:

• Rashin motsi kadan da kadan da kuma lalacewar scoliosis;
• Rashin hankali ya zama mai tsanani;
• Yaran da suka iya tafiya sun rasa wannan damar kuma suna buƙatar keken guragu.

Yaran da suka iya koyon yin tafiya har yanzu suna da wata matsala ta motsi da ƙafafu gaba ɗaya ko ɗaukar matakan farko a baya. Additionari ga haka, ƙila ba za su iya zuwa ko'ina ba kuma tafiyarsu kamar ba ta da ma'ana saboda ba ta tafiya don saduwa da wani mutum, ko kuma ɗaukar wasu kayan wasa, misali.

Yadda ake ganewar asali

?????? Masanin ilimin likitan ne wanda zaiyi nazarin kowane yaro daki-daki, gwargwadon alamun da aka gabatar. Don ganewar asali, aƙalla dole ne a kiyaye halaye masu zuwa:

• Da alama ci gaban al'ada har zuwa watanni 5 na rayuwa;
• Girman kai na al'ada yayin haihuwa, amma baya bin ƙa'idar ma'auni bayan watanni 5 na rayuwa;
• Rasa ikon motsa hannu kamar yadda ya saba tsakanin shekaru 24 da 30, yana haifar da motsawa mara izini kamar karkatarwa ko kawo hannayenka zuwa bakinka;
• Yaron ya daina hulɗa da wasu mutane a farkon waɗannan alamun;
• Rashin daidaito na motsin gangar jiki da kuma tafiya ba tare da tsari ba;
• Yaron baya magana, baya iya bayyana kansa lokacin da yake son wani abu kuma baya fahimtar lokacin da muke masa magana;
• Babban jinkiri na ci gaba, tare da zama, rarrafe, magana da tafiya da yawa fiye da yadda ake tsammani.

Wata hanya mafi tabbatacciya don gano ko wannan cutar da gaske shine a yi gwajin kwayar halitta saboda kusan kashi 80% na yara masu fama da cutar ta Rett na da maye gurbi a cikin kwayar MECP2. SUS ba za a iya yin wannan jarrabawar ba, amma ba za a iya hana ta da tsare-tsaren kiwon lafiya masu zaman kansu ba, kuma idan wannan ya faru, dole ne ku shigar da ƙara.

Tsammani a rayuwa

Yaran da suka kamu da cutar ta Rett Syndrome za su iya rayuwa na dogon lokaci, sun wuce shekara 35, amma za su iya shan wahala kwatsam yayin barci, yayin da suke yara. Wasu yanayin da suka fi dacewa da rikitarwa masu tsanani waɗanda zasu iya zama na mutuwa sun haɗa da kasancewar cututtuka, cututtukan numfashi waɗanda ke tasowa saboda scoliosis da rashin faɗaɗa huhu.

Yaron na iya halartar makaranta kuma zai iya koyon wasu abubuwa, amma daidai, ya kamata a haɗa shi da ilimi na musamman, inda kasancewar sa ba zai ja hankali sosai ba, wanda zai iya lalata hulɗarsa da wasu.

Abin da ke haifar da Rett Syndrome

Rett Syndrome cuta ce ta kwayar halitta kuma yawanci yaran da abin ya shafa su kadai ne a gidan, sai dai idan suna da tagwaye, wanda mai yiwuwa ya kamu da wannan cuta. Wannan cutar ba ta da alaƙa da duk wani aiki da iyaye suka yi, sabili da haka, ba sa bukatar jin laifi.

Jiyya don Rett Syndrome

Ya kamata likitan yara ya aiwatar da jiyya har yaro ya kai shekara 18, kuma ya kamata babban likita ko likitan jiji ya bi shi bayan haka.

Tattaunawa ya kamata a yi kowane watanni 6 kuma alamu masu mahimmanci, tsawo, nauyi, gyaran magunguna, kimanta ci gaban yaro, canje-canje a cikin fata kamar gaban raunuka decubitus, waɗanda sune wuraren kwanciya waɗanda ke iya kamuwa, ana iya kiyaye su a ciki. kasadar mutuwa. Sauran bangarorin da zasu iya zama mahimmanci su ne kimantawar ci gaba da kuma hanyoyin numfashi da hanyoyin jini.

Ya kamata a yi aikin gyaran jiki a duk tsawon rayuwar mutumin da ke da cutar ta Rett Syndrome kuma suna da amfani don inganta sautin, hali, numfashi da fasahohi kamar Bobath za a iya amfani da su don taimakawa ci gaban yara.

Za'a iya gudanar da zaman motsa jiki na Psychomotor kusan sau 3 a mako kuma zai iya taimakawa tare da haɓaka mota, rage ƙimar scoliosis, sarrafa drool da hulɗar zamantakewa, misali. Mai ilimin kwantar da hankalin zai iya nuna wasu ayyukan da iyayen zasu iya yi a gida don a yi motsawar jijiyoyi da motsa jiki kowace rana.

Samun mutum mai cutar Rett Syndrome a gida aiki ne mai gajiyarwa da wahala. Iyaye na iya zama cikin ɓacin rai sosai kuma saboda wannan dalili ana iya ba su shawarar a bi su da masana halayyar ɗan adam waɗanda za su iya taimaka wa don magance motsin zuciyar su.