Ropunƙarar ƙwayar jijiyoyin jini

Wadatacce

• Takaitawa
• Menene atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?
• Menene nau'ikan atrophy na jijiyoyin jini (SMA) kuma menene alamun su?
• Menene ke haifar da atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?
• Ta yaya ake gano atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?
• Menene maganin cutar atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?

Takaitawa

Menene atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?

Atrophy muscular atrophy (SMA) wani rukuni ne na cututtukan ƙwayoyin cuta waɗanda ke lalata da kuma kashe ƙananan ƙwayoyin cuta. Neuwayoyin motsi nau'ikan ƙwayar jijiya ne a cikin laka da ƙananan ɓangaren kwakwalwa. Suna sarrafa motsi a cikin hannuwanku, ƙafafu, fuska, kirji, maƙogwaro, da harshe.

Yayinda jijiyoyin motan suka mutu, tsokoki naku sun fara rauni da kuma saurin zafin jiki (sharar gida). Lalacewar tsoka ya zama mafi muni a tsawon lokaci kuma zai iya shafar magana, tafiya, haɗiye, da numfashi.

Menene nau'ikan atrophy na jijiyoyin jini (SMA) kuma menene alamun su?

Akwai SMA iri daban-daban. Suna dogara ne akan yadda cutar ta kasance mai tsanani da kuma lokacin da alamun suka fara:

• Rubuta l ana kuma kiranta cutar Werdnig-Hoffman ko SMA na jarirai. Shi ne nau'in mafi tsananin. Har ila yau, ya fi kowa. Jarirai masu wannan nau'in galibi suna nuna alamun cutar kafin watanni 6 da haihuwa. A cikin yanayi mafi tsanani, alamun suna bayyana tun kafin ma ko bayan haihuwa (Nau'in 0 ko 1A). Yaran na iya samun matsala ta haɗiyewa da numfashi kuma ba sa motsi da yawa. Suna da gajiya na tsawon tsokoki ko jijiyoyi (wanda ake kira kwangila). Galibi ba za su iya zama ba tare da taimako ba. Ba tare da magani ba, yara da yawa da irin wannan za su mutu kafin shekara 2 da haihuwa.
• Rubuta ll matsakaici ne mai tsanani na SMA. Yawanci ana fara lura dashi tsakanin watanni 6 zuwa 18 da haihuwa. Yawancin yara masu wannan nau'in na iya zama ba tare da tallafi ba amma ba za su iya tsayawa ko tafiya ba tare da taimako ba. Hakanan suna iya samun matsalar numfashi. Yawancin lokaci suna iya zama cikin samartaka ko ƙuruciya.
• Rubuta lll kuma ana kiranta cutar Kugelberg-Welander. Shine mafi sauki wanda yake shafar yara. Alamomin cutar yawanci suna bayyana bayan sun kai watanni 18. Yaran da ke da irin wannan na iya tafiya da kansu amma ƙila su sami matsalar gudu, tashi daga kujera, ko hawa matakala. Hakanan suna iya samun ciwon scoliosis (karkatarwa daga kashin baya), kwangila, da cututtuka na numfashi. Tare da magani, yawancin yara masu wannan nau'in zasu sami rayuwa ta yau da kullun.
• Nau'in IV yana da wuya kuma sau da yawa m. Yawanci yakan haifar da bayyanar cututtuka bayan shekaru 21 da haihuwa. Alamomin sun hada da raunin rauni na tsoka mai matsakaici zuwa matsakaici, rawar jiki, da kuma matsalolin numfashi mai sauƙi. Kwayar cutar a hankali tana kara muni a kan lokaci. Mutanen da ke da irin wannan SMA suna da tsawon rayuwa.

Menene ke haifar da atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?

Yawancin nau'ikan SMA ana haifar dasu ne ta hanyar canjin yanayin SMN1. Wannan kwayar halitta ce ke da alhakin samar da sunadarin da ƙwayoyin motsin suke buƙata don zama cikin ƙoshin lafiya da aiki. Amma lokacin da wani ɓangare na kwayar halittar SMN1 ya ɓace ko ya zama al'ada, babu wadataccen furotin don ƙwayoyin motsi. Wannan yana sa jijiyoyin motar su mutu.

Yawancin mutane suna da kwafi biyu na kwayar SM1 - ɗaya daga kowane mahaifa. SMA yakan faru ne kawai lokacinda duk kwafin suna da canjin yanayin. Idan kwafi ɗaya kawai ke da canji, yawanci ba alamun alamun ba. Amma ana iya yada wannan zuriya daga iyaye zuwa yaro.

Wasu daga cikin nau'ikan nau'ikan SMA na iya faruwa ta hanyar canje-canje a cikin wasu kwayoyin halittar.

Ta yaya ake gano atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?

Mai ba ku kiwon lafiya na iya amfani da kayan aiki da yawa don tantance SMA:

• Gwajin jiki
• Tarihin likita, gami da tambaya game da tarihin iyali
• Gwajin kwayar halitta don bincika canjin canjin da ke haifar da SMA
• Za'a iya yin nazarin ilimin lantarki da nazarin jijiya da kuma nazarin kwayar halitta, musamman idan ba a sami canjin kwayar halitta ba

Iyaye waɗanda ke da tarihin iyali na SMA na iya son yin gwajin haihuwa don dubawa don ganin ko ɗansu yana da canjin yanayin SMN1. Amniocentesis ko a wasu lokuta ana amfani da samfurin chorionic villi Sample (CVS) don samun samfurin don gwaji.

A wasu jihohin, gwajin kwayar cutar SMA wani bangare ne na gwajin nunawa jarirai.

Menene maganin cutar atrophy na jijiyoyin jini (SMA)?

Babu SMA magani. Magunguna na iya taimakawa wajen gudanar da bayyanar cututtuka da hana rikitarwa. Suna iya haɗawa da

• Magunguna don taimakawa jiki don yin ƙarin sunadaran da ƙananan ƙwayoyin cuta ke buƙata
• Jinyar kwayar halitta ga yara 'yan ƙasa da shekara 2
• Jiki, aiki, da gyaran jiki don taimakawa don inganta yanayin aiki da motsi na haɗin gwiwa. Waɗannan hanyoyin kwantar da hankalin na iya inganta haɓakar jini da jinkirin raunin tsoka da atrophy. Wasu mutane na iya buƙatar magani don magana da matsala, taunawa, da haɗiyewa.
• Na'urori masu taimako kamar su tallafi ko takalmin gyaran kafa, kayan gogewa, kayan magana, da kuma keken guragu don taimakawa mutane su kasance masu cin gashin kansu
• Kyakkyawan abinci mai gina jiki da daidaitaccen abinci don taimakawa riƙe nauyi da ƙarfi. Wasu mutane na iya buƙatar bututun ciyarwa don samun abinci mai gina jiki da suke buƙata.
• Tallafin numfashi ga mutanen da ke da rauni na tsoka a wuya, wuya, da kirji. Tallafin na iya haɗawa da na'urori don taimakawa numfashi yayin rana da hana rigakafin bacci da daddare. Wasu mutane na iya buƙatar kasancewa a kan iska.

NIH: Cibiyar Nazarin Cutar Neurological da Bugun jini