Yankuniya (PKU)

Wadatacce

• Kwayar cututtuka na phenylketonuria
• Dalilin phenylketonuria
• Yadda ake tantance shi
• Zaɓuɓɓukan magani
• Abinci
• Magani
• Ciki da phenylketonuria
• Hangen nesa na tsawon lokaci ga mutanen da ke da cutar phenylketonuria
• Shin za a iya hana phenylketonuria?

Menene phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) wani yanayi ne mai wahala wanda yake haifar da amino acid da ake kira phenylalanine ya ginu a jiki. Amino acid sune tubalin ginin sunadarai. Ana samun Phenylalanine a cikin dukkan sunadaran da wasu kayan zaki masu wucin gadi.

Phenylalanine hydroxylase shine enzyme da jikinka ke amfani dashi don canza phenylalanine zuwa tyrosine, wanda jikinka yake buƙatar ƙirƙirar ƙwayoyin cuta irin su epinephrine, norepinephrine, da dopamine. PKU yana faruwa ne tawaya a cikin kwayar halitta wacce ke taimakawa ƙirƙirar phenylalanine hydroxylase. Lokacin da wannan enzyme ya ɓace, jikinka ba zai iya rushe phenylalanine ba. Wannan yana haifar da haɓakar phenylalanine a jikinku.

Ana kula da jarirai a Amurka don PKU jim kaɗan bayan haihuwarsu. Halin baƙon abu ne a ƙasar nan, yana shafar kusan yara 1 cikin 10,000 zuwa 15,000 jarirai kowace shekara. Alamu masu tsanani da alamomin PKU ba safai suke faruwa a cikin Amurka ba, saboda yin gwaji da wuri yana ba da damar fara magani jim kaɗan bayan haihuwa. Gano asali da magani na farko na iya taimakawa bayyanar cututtukan PKU da hana lalacewar kwakwalwa.

Kwayar cututtuka na phenylketonuria

Alamun PKU na iya zama daga mai sauƙi zuwa mai tsanani. Babban nau'in wannan cuta an san shi da suna PKU. Jariri mai sanannen PKU na yau da kullun zai iya zama daidai ga thean watannin farko na rayuwarsu. Idan ba a yiwa jaririn magani ba na PKU a wannan lokacin, zasu fara haɓaka alamun bayyanar masu zuwa:

• kamuwa
• rawar jiki, ko rawar jiki da girgiza
• girma girma
• hyperactivity aiki
• yanayin fata kamar su eczema
• wani ƙanshin musty na numfashinsu, fatar jikinsu, ko fitsarinsu

Idan ba a gano PKU a lokacin haihuwa ba kuma ba a fara magani da sauri ba, rikicewar na iya haifar da:

• lalacewar kwakwalwa da nakasa ilimi a cikin 'yan watannin farko na rayuwa
• matsalolin ɗabi'a da kamuwa da yara manya

Wani nau'ikan PKU mai tsananin rauni ana kiransa da bambancin PKU ko non-PKU hyperphenylalaninemia. Wannan yana faruwa yayin da jaririn yana da phenylalanine da yawa a jikinsu. Yaran da ke dauke da wannan nau'ikan cutar na iya samun alamun alamun sauƙaƙa kawai, amma za su buƙaci bin abinci na musamman don hana ƙarancin hankali.

Da zarar an fara takamammen abinci da sauran magungunan da suka dace, alamomin cutar za su fara raguwa. Mutanen da ke da PKU waɗanda ke kula da abincin su yadda ya kamata galibi ba sa nuna wata alama.

Dalilin phenylketonuria

PKU yanayi ne na gado wanda aka samu sakamakon lahani a cikin kwayar halittar PAH. Kwayar PAH tana taimakawa ƙirƙirar phenylalanine hydroxylase, enzyme da ke da alhakin lalata phenylalanine. Dangerousarin haɗari na phenylalanine na iya faruwa yayin da wani ya ci abinci mai gina jiki, irin su ƙwai da nama.

Duk iyaye dole ne su ba da ingantacciyar sigar ta PAH don ɗansu ya gaji matsalar. Idan mahaifi daya ya wuce akan kwayar halittar da aka canza, yaron ba zai da wata alama ba, amma zasu kasance masu dauke da kwayar halittar.

Yadda ake tantance shi

Tun daga shekarun 1960s, asibitoci a Amurka koyaushe suna duba jarirai don PKU ta hanyar ɗaukar samfurin jini. Wani likita yayi amfani da allura ko lancet don ɗaukar dropsan digo na jini daga diddige jaririnka don gwada cutar PKU da sauran cututtukan kwayoyin halitta.

Ana yin gwajin gwajin ne lokacin da jaririn ya cika kwana daya zuwa biyu kuma har yanzu yana asibiti. Idan baku haihuwar jaririn a asibiti ba, kuna buƙatar tsara gwajin gwajin tare da likitanku.

Arin gwaje-gwaje na iya yin don tabbatar da sakamakon farko. Waɗannan gwaje-gwajen suna bincika kasancewar maye gurbi na PAH wanda ke haifar da PKU. Ana yin waɗannan gwaje-gwajen a tsakanin makonni shida bayan haihuwa.

Idan yaro ko babba ya nuna alamun PKU, kamar jinkirin haɓaka, likita zai yi oda gwajin jini don tabbatar da cutar. Wannan gwajin ya hada da daukar jinni da yin nazari akan kasancewar sinadarin enzyme da ake buƙata don lalata phenylalanine.

Zaɓuɓɓukan magani

Mutanen da ke da PKU na iya taimakawa alamomin su kuma hana rikice-rikice ta bin abinci na musamman da kuma shan magunguna.

Abinci

Babbar hanyar kula da PKU ita ce cin abinci na musamman wanda ke iyakance abincin da ke dauke da sinadarin phenylalanine. Yaran da ke tare da PKU na iya shayar da nono. Hakanan yawanci suna buƙatar cinye ƙa'idodi na musamman da aka sani da Lofenalac. Lokacin da jaririnku ya isa ya ci abinci mai ƙarfi, ya kamata ku guji barin su cin abinci mai cike da furotin. Wadannan abincin sun hada da:

• qwai
• cuku
• kwayoyi
• madara
• wake
• kaza
• naman sa
• naman alade
• kifi

Don tabbatar da cewa har yanzu suna samun isasshen adadin furotin, yara masu PKU suna buƙatar cin abincin PKU. Ya ƙunshi dukkan amino acid ɗin da jiki ke buƙata, ban da phenylalanine. Hakanan akwai wasu ƙananan furotin, abincin PKU mai ƙarancin gaske wanda za'a iya samu a shagunan kiwon lafiya na musamman.

Mutanen da ke tare da PKU dole ne su bi waɗannan ƙayyadaddun abincin kuma su cinye tsarin PKU a duk rayuwarsu don gudanar da alamun su.

Yana da mahimmanci a lura cewa tsarin abincin PKU ya bambanta mutum zuwa mutum. Mutanen da ke tare da PKU suna buƙatar aiki tare da likita ko likitan abinci don kula da daidaitattun abubuwan gina jiki yayin iyakance yawan cin abincinsu na phenylalanine. Dole ne su ma su lura da matakan phenylalanine na su ta hanyar adana yawan adadin phenylalanine a cikin abincin da suke ci a duk rana.

Wasu majalisun dokoki na jihohi sun sanya kudurin doka wanda ke ba da wasu inshorar inshora don abinci da dabarun da suka dace don kula da PKU. Bincika tare da majalisar dokoki ta jihar da kamfanin inshorar likitanci don gano idan wannan aikin yana nan a gare ku. Idan baku da inshorar likitanci, zaku iya bincika tare da sassan lafiyar ku na gida don ganin waɗanne zaɓuɓɓuka suke don taimaka muku kuɗin PKU dabara.

Magani

Hukumar Abinci da Magunguna ta Amurka (FDA) kwanan nan ta amince da sapropterin (Kuvan) don maganin PKU. Sapropterin yana taimakawa ƙananan matakan phenylalanine. Dole ne a yi amfani da wannan magani a haɗe tare da shirin abinci na PKU na musamman. Koyaya, ba ya aiki ga kowa da PKU. Yana da tasiri sosai ga yara tare da larurar PKU mai sauƙi.

Ciki da phenylketonuria

Mace da ke da PKU na iya kasancewa cikin haɗarin rikitarwa, gami da ɓarin ciki, idan ba su bi tsarin abinci na PKU ba a lokacin shekarun haihuwarsu. Hakanan akwai damar cewa jaririn da ba a haifa ba zai fallasa zuwa manyan matakan phenylalanine. Wannan na iya haifar da matsaloli daban-daban a cikin jariri, gami da:

• nakasa ilimi
• lahani na zuciya
• jinkirta girma
• ƙananan nauyin haihuwa
• karamin mara kyau mara kyau

Wadannan alamomin ba a iya ganin su nan da nan a jariri, amma likita zai yi gwaje-gwaje don bincika alamun duk wata damuwa ta kiwon lafiyar da yaron ka zai iya samu.

Hangen nesa na tsawon lokaci ga mutanen da ke da cutar phenylketonuria

Hangen nesa na mutanen da ke tare da PKU yana da kyau ƙwarai idan suka bi shirin abinci na PKU a hankali kuma jim kaɗan bayan haihuwa. Lokacin da ganewar asali da magani suka jinkirta, lalacewar kwakwalwa na iya faruwa. Wannan na iya haifar da nakasawar ilimi ta shekarar farko ta yaro. PKU da ba a kula dashi ba na iya haifar da ƙarshe:

• jinkirta ci gaba
• matsalolin halayya da na tunani
• matsalolin jijiyoyin jiki, kamar rawar jiki da kamuwa

Shin za a iya hana phenylketonuria?

PKU yanayi ne na kwayar halitta, don haka ba za a iya hana shi ba. Koyaya, ana iya yin gwajin enzyme ga mutanen da suke shirin haihuwar yara. Gwajin enzyme gwajin jini ne wanda zai iya tantance ko wani yana ɗauke da lalatacciyar kwayar halitta wacce ke haifar da PKU. Hakanan za'a iya yin gwajin a lokacin daukar ciki don a duba jariran da ba a haifa ba ga PKU.

Idan kana da PKU, zaka iya hana bayyanar cututtuka ta bin tsarin abincin PKU naka duk rayuwar ka.