CF Genetics: Ta yaya kwayoyin halittar ku ke shafar maganin ku

Wadatacce

• Ta yaya maye gurbi ke haifar da CF?
• Waɗanne nau'in maye gurbi na iya haifar da CF?
• Ta yaya maye gurbi ya shafi zaɓukan magani?
• Ta yaya zan sani idan magani ya dace da yarona?
• Takeaway

Idan yaronka yana da cutar cystic fibrosis (CF), to kwayoyin halittarsu suna taka rawa a yanayin su. Specificayyadadden ƙwayoyin halittar da ke haifar da CF ɗin su kuma zai shafi nau'ikan maganin da zai iya musu aiki. Wannan shine dalilin da ya sa yana da mahimmanci a fahimci ɓangaren ƙwayoyin halitta a cikin CF yayin yanke shawara game da lafiyar yaranku.

Ta yaya maye gurbi ke haifar da CF?

CF yana faruwa ne ta hanyar maye gurbi a cikin tsarin sarrafa kwayar halittar cystic fibrosis (CFTR) kwayar halitta Wannan kwayar halitta tana da alhakin samar da sunadaran CFTR. Lokacin da wadannan sunadaran suke aiki yadda yakamata, suna taimakawa wajen daidaita magudanan ruwa da gishiri cikin da sel.

Dangane da Gidauniyar Cystic Fibrosis (CFF), masana kimiyya sun gano fiye da nau'ikan maye gurbi 1,700 a cikin kwayar halittar da ka iya haifar da CF. Don haɓaka CF, ɗanka dole ne ya gaji kwafin maye gurbi biyu na CFTR kwayar halitta - daya daga kowane mahaifa.

Dogaro da takamaiman nau'in maye gurbi da ɗanka yake da shi, ƙila su kasa samar da sunadaran CFTR. A wasu yanayin, suna iya samar da sunadaran CFTR wadanda basa aiki yadda yakamata. Wadannan lahani suna haifar da lakar da ke cikin huhunsu kuma yana sanya su cikin haɗarin rikitarwa.

Waɗanne nau'in maye gurbi na iya haifar da CF?

Masana kimiyya sun haɓaka hanyoyi daban-daban don rarraba maye gurbi a cikin CFTR kwayar halitta A halin yanzu suna rarrabewa CFTR maye gurbi zuwa rukuni biyar, dangane da matsalolin da zasu iya haifar:

• Class 1: maye gurbin samar da furotin
• Class 2: maye gurbi na sarrafa sunadarai
• Class 3: maye gurbi
• Class 4: maye gurbi
• Class 5: rashin isasshen maye gurbi

Theayyadaddun nau'ikan maye gurbi da ɗanka ke da shi na iya shafar alamun da suka kamu da shi. Hakanan yana iya shafar zaɓuɓɓukan maganin su.

Ta yaya maye gurbi ya shafi zaɓukan magani?

A cikin 'yan shekarun nan, masu bincike sun fara daidaita nau'ikan magunguna zuwa nau'ikan maye gurbi a cikin CFTR kwayar halitta Wannan tsari ana kiran sa da theratyping. Zai iya taimakawa taimaka wa likitanku don ƙayyade wane shirin magani ne mafi kyau a gare su.

Ya danganta da shekarun yarinka da kwayoyin halittarta, likitansu na iya tsara makalar modulator ta CFTR. Ana iya amfani da wannan rukunin magani don magance wasu mutane tare da CF. Typesayyadaddun nau'ikan masu daidaitawa na CFTR suna aiki ne kawai don mutane tare da takamaiman nau'ikan CFTR maye gurbi.

Ya zuwa yanzu, Hukumar Abinci da Magunguna ta Amurka (FDA) ta amince da hanyoyin kwantar da hankali uku na CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Kimanin kashi 60 na mutanen da ke da CF na iya cin gajiyar ɗayan waɗannan magungunan, rahoton CFF. A nan gaba, masana kimiyya suna fatan samar da wasu hanyoyin kwantar da hankali na zamani wanda zai iya amfanar da mutane da yawa.

Ta yaya zan sani idan magani ya dace da yarona?

Don koyon idan ɗanka zai iya cin gajiyar mai gyaran CFTR ko wani magani, yi magana da likitansu. A wasu lokuta, likitansu na iya yin odar gwaje-gwaje don ƙarin koyo game da halin ɗanka da yadda za su iya karɓar magani.

Idan masu gyaran CFTR ba su dace da ɗanka ba, akwai sauran magunguna. Misali, likitansu na iya rubutawa:

• gamsai masu laushi
• masu shan iska
• maganin rigakafi
• enzymes masu narkewa

Baya ga tsara magunguna, ƙungiyar lafiyar yaranku na iya koya muku yadda ake yin dabarun share iska (ACTs) don tarwatsawa da zubar danshi daga huhun ɗanku.

Takeaway

Yawancin nau'ikan maye gurbi na iya haifar da CF. Theayyadaddun nau'ikan maye gurbi da ɗanka ke da shi na iya tasiri kan alamomin su da kuma tsarin maganin su. Don ƙarin koyo game da zaɓuɓɓukan maganin ɗanka, yi magana da likitansu. A mafi yawan lokuta, likitansu zai ba da shawarar gwajin kwayoyin.