Harlequin ichthyosis: bayyanar cututtuka, ganewar asali da magani

Wadatacce

• Kwayar cututtukan Harlequin Ichthyosis
• Yadda ake ganewar asali
• Harlequin Ichthyosis Jiyya
• Shin akwai magani?

Harlequin ichthyosis cuta ce mai saurin gaske wacce take tattare da yaduwar keratin wanda ke samar da fatar jariri, don haka fatar tayi kauri kuma tana da halin jan hankali da kuma mikewa, yana haifar da nakasu a fuska da ko'ina cikin jiki da kawo matsaloli ga jariri, kamar wahalar numfashi, ciyarwa da shan wasu magunguna.

Gabaɗaya, jariran da aka haifa da harlequin ichthyosis suna mutuwa 'yan makonni bayan haihuwarsu ko kuma su rayu har zuwa shekaru 3 mafi yawa, saboda saboda fatar tana da tsattsagewa da yawa, aikin kariya na fata ya lalace, tare da damar da yawaitar kamuwa da cututtuka.

Abubuwan da ke haifar da harlequin ichthyosis har yanzu ba a fahimce su sosai ba, amma iyayen da ba su dace ba suna iya samun ɗa kamar wannan. Wannan cuta ba ta da magani, amma akwai hanyoyin maganin da ke taimakawa wajen magance alamomi da kuma kara tsawon ran jariri.

Kwayar cututtukan Harlequin Ichthyosis

Jariri mai dauke da harlequin ichthyosis yana gabatar da fatar data lullube da wani kauri, mai santsi da kuma tabarau wanda zai iya daidaita ayyuka da yawa. Babban halayen wannan cuta sune:

• Dry da fatar fata;
• Matsaloli a ciyarwa da numfashi;
• Fasa da rauni a kan fata, wanda ke fifita faruwar cutuka iri daban-daban;
• Gyarawar gabobin fuska, kamar su idanu, hanci, baki da kunnuwa;
• Rashin aiki na thyroid;
• Matsanancin rashin ruwa da kuma rikicewar wutar lantarki;
• Peeling fata ko'ina cikin jiki.

Bugu da kari, lokacin farin fata na fata na iya rufe kunnuwa, ba a bayyane ba, ban da yin lahani ga yatsu da yatsun kafa da dala ta hanci. Fata mai kauri shima yana da wahala ga jariri ya motsa, ya kasance cikin motsi mai sassauci.

Saboda lalacewar aikin kariya na fata, ana ba da shawarar cewa a tura wannan jaririn zuwa onungiyar Kula da Kulawa da Kula da Yara (ICU Neo) don samun kulawa mai mahimmanci don kauce wa matsaloli. Fahimci yadda sabon jaririn ICU yake aiki.

Yadda ake ganewar asali

Za'a iya yin ganewar asali na Harlequin ichthyosis a cikin kulawa kafin lokacin haihuwa ta hanyar gwaji kamar su duban dan tayi, wanda koyaushe ke nuna buɗa baki, ƙuntata motsi na numfashi, canjin hanci, hannayen da koyaushe ake gyarawa ko ƙafafu, ko kuma ta hanyar nazarin ruwan amniotic ko biopsy. na fata tayi wanda za a iya yi a makonni 21 ko 23 na ciki.

Bugu da kari, ana iya yin nasiha kan kwayoyin halitta domin tabbatar da damar haihuwar jaririn da wannan cutar idan iyaye ko dangi sun gabatar da kwayar da ke da alhakin cutar. Bayar da shawara kan kwayoyin halitta yana da mahimmanci ga iyaye da dangi su fahimci cutar da kuma kula da ya kamata su yi.

Harlequin Ichthyosis Jiyya

Maganin harlequin ichthyosis na nufin rage rashin jin dadin jariri, saukaka alamomin, hana kamuwa da cututtuka da kuma kara wa jaririn ran rayuwa. Dole ne a yi maganin a asibiti, tunda fashin da fatar da ke cikin fata sun fi dacewa da kamuwa da kwayoyin cuta, wanda ke sa cutar ta zama mai tsanani da rikitarwa.

Maganin ya hada da allurai na bitamin A roba sau biyu a rana, don samar da sabunta kwayar halitta, don haka rage raunukan da ke jikin fata da kuma barin motsi mafi girma. Dole ne a kiyaye zafin jiki a cikin jiki kuma a sha ruwa. Don shayar da fata, ana amfani da ruwa da glycerin ko kayan karafa shi kadai ko a alakanta shi da abubuwan da ke dauke da urea ko ammonia lactate, wanda dole ne a yi amfani da shi sau 3 a rana. Fahimci yadda za a yi maganin ichthyosis.

Shin akwai magani?

Harlequin ichthyosis bashi da magani amma jaririn zai iya karbar magani bayan haihuwarsa a cikin sabon ICU wanda yake nufin rage rashin jin daɗin sa.

Manufar maganin ita ce sarrafa zafin jiki da kuma shayar da fata. Ana yin allurai na bitamin A na roba kuma, a wasu lokuta, ana iya yin tiyata ta atomatik. Duk da wahalar, bayan kimanin kwanaki 10 wasu jariran sun sami nasarar shayar da su, amma duk da haka akwai kananan yara da suka kai shekara 1 a rayuwa.