Fahimci menene Achondroplasia

Wadatacce

• Babban canje-canje hade da achondroplasia
• Dalilin Achondroplasia
• Ganewar asali na Achondroplasia
• Jiyya na Achondroplasia
• Physiotherapy don Achondroplasia

Achondroplasia wani nau'i ne na dwarfism, wanda ke haifar da canjin yanayin halittar mutum kuma yana haifar da mutum da ƙanƙantar da jiki fiye da yadda yake, tare da ƙananan ƙafafu da ƙoshin lafiya, tare da ƙafafun kafafu. Kari akan haka, manya masu wannan matsalar kwayar halitta suma suna da kanana, manyan hannaye masu gajerun yatsu, karuwar girman kai, siffofi na musamman na fuska tare da goshin gogewa da yanki tsakanin karkatattun idanu da wahalar kai hannu da kyau.

Achondroplasia sakamakon rashin wadataccen girma na dogayen kasusuwa kuma shine nau'in dwarfism wanda yake haifar da mafi ƙanƙan mutane a duniya, kuma zai iya sa manya su auna santimita 60 a tsayi.

Babban canje-canje hade da achondroplasia

Babban canje-canje da matsalolin waɗanda ke fama da Achondroplasia sune:

• Limituntatawar jiki hade da nakasar kashi da tsawo, kamar yadda wuraren jama'a ba a saba da su ba kuma an taƙaita amfani da su;
• Matsalar numfashi kamar barcin bacci da toshewar hanyoyin iska;
• Hydrocephalus, saboda kwanyar ta fi kunkuntar wacce ke haifar da tarin ruwa mara kyau a cikin kwanyar, yana haifar da kumburi da kuma kara matsi;
• Kiba wanda zai iya haifar da matsalolin haɗin gwiwa da haɓaka damar samun matsalolin zuciya;
• Matsalar hakora saboda baka na hakori ya yi kasa da yadda aka saba, haka nan kuma akwai daidaito da kuma hakora hakora;
• Rashin gamsuwa da matsalolin zamantakewa za su iya shafar mutanen da ke da wannan cutar, saboda suna iya jin rashin gamsuwa da bayyanar su, wanda ke haifar da rashin ƙaryar rashin ƙarfi da matsalar zamantakewar.

Duk da haifar da matsaloli da yawa na jiki da gazawa, Achondroplasia canjin yanayi ne wanda baya shafar hankali.

Dalilin Achondroplasia

Achondroplasia yana faruwa ne ta hanyar maye gurbi a cikin kwayar halitta wacce ke da alaƙa da haɓakar ƙashi, wanda ke haifar da ci gabanta mara kyau. Wannan canjin na iya faruwa a keɓe a cikin iyali, ko kuma ana iya ba da shi daga iyaye zuwa yara ta hanyar gadon halittar mutum. Sabili da haka, uba ko mahaifiya da ke da cutar achondroplasia suna da kusan kaso 50% na samun ɗa mai irin wannan yanayin.

Ganewar asali na Achondroplasia

Ana iya gano cutar Achondroplasia lokacin da matar take da juna biyu, tun a cikin watan 6 na ɗaukar ciki, ta hanyar duban duban dan tayi ko duban dan tayi, saboda akwai raguwar girma da gajarta ƙasusuwa. ko kuma ta hanyar hoton kafafuwan jariri.

Koyaya, akwai wasu lokuta da za'a gano cutar kawai daga baya bayan haihuwar jaririn, ta hanyar daukar hoton jikin sassan jikin jaririn, saboda wannan matsalar na iya faruwa ga iyaye da likitocin yara ba su lura da ita ba, tunda sababbin jarirai suna da gaɓoɓin jikinsu gajere dangane da akwati .

Bugu da kari, a lokacin da duban dan tayi ko kuma x-ray na gabobin jariri ba su isa ba don tabbatar da gano cutar, ana iya yin gwajin kwayar halitta, wanda ke gano ko babu wani canjin kwayar halittar da ke haifar da wannan dwarfism.

Jiyya na Achondroplasia

Babu magani don warkar da cutar achondroplasia, amma wasu jiyya irin su aikin gyaran jiki don daidaita matsakaiciya da ƙarfafa tsokoki, motsa jiki na yau da kullun da kuma biye don haɗin kan jama'a na iya nunawa ta ƙwararren mai kula da ƙoshin lafiya don haɓaka ƙimar rayuwa.

Yaran da ke da wannan matsalar ta kwayoyin halitta ya kamata a sanya musu ido tun daga haihuwa kuma ya kamata a bi diddigi a tsawon rayuwarsu, ta yadda za a iya tantance matsayin lafiyarsu a kai a kai.

Bugu da kari, matan da ke dauke da cutar achondroplasia wadanda suke da niyyar daukar ciki na iya samun babbar matsala ta rikitarwa yayin daukar ciki, saboda akwai karancin fili a ciki ga jaririn, wanda ke kara damar haihuwar jaririn da wuri.

Physiotherapy don Achondroplasia

Aikin maganin jiki a cikin achondroplasia ba don warkar da cutar ba, amma don inganta rayuwar ɗan adam kuma wannan yana taimaka wajan kula da hypotonia, don haɓaka ci gaban psychomotor, don rage ciwo da rashin jin daɗin da lalacewar halayen ke haifarwa. kuma su taimaki mutum don yin ayyukansu na yau da kullun daidai, ba tare da buƙatar taimako daga wasu ba.

Za a iya gudanar da zaman motsa jiki a kullum ko a kalla sau biyu a mako, muddin dai ya zama dole don inganta yanayin rayuwa kuma ana iya aiwatar da wadannan daban-daban ko kuma rukuni-rukuni.

A cikin zaman motsa jiki, dole ne likitan gyaran jiki yayi amfani da hanyoyi don rage ciwo, sauƙaƙe motsi, daidaita hali, ƙarfafa tsokoki, haɓaka kwakwalwa da ƙirƙirar atisaye waɗanda zasu dace da bukatun mutum.