Rushe nau'ikan nau'ikan cututtukan tsoka na kashin baya

Wadatacce

• Me ke jawo SMA?
• Rubuta 1 SMA
• Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara
• Kwayar cututtuka
• Outlook
• Rubuta 2 SMA
• Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara
• Kwayar cututtuka
• Outlook
• Rubuta 3 SMA
• Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara
• Kwayar cututtuka
• Outlook
• Rubuta 4 SMA
• Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara
• Kwayar cututtuka
• Outlook
• Nau'in nau'ikan SMA
• Takeaway

Atrophy muscular atrophy (SMA) yanayin yanayi ne wanda ke shafar 1 cikin 6,000 zuwa 10,000 mutane. Yana lalata ikon mutum don sarrafa motsin jikinsa. Kodayake duk wanda ke da SMA yana da maye gurbi, farkon sa, alamun sa, da ci gaban cutar sun bambanta sosai.

Saboda wannan dalili, SMA yakan kasu kashi hudu. Sauran nau'ikan nau'ikan SMA suna faruwa ne ta hanyar maye gurbi daban-daban.

Karanta don koyo game da nau'ikan SMA.

Me ke jawo SMA?

Dukkanin nau'o'in SMA guda huɗu suna faruwa ne daga ƙarancin sunadarin da ake kira SMN, wanda ke nufin "rayuwar ɗan adam." Neuyoyin Motsa jiki sune ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kashin baya waɗanda ke da alhakin aika sigina zuwa ga tsokoki.

Lokacin da maye gurbi (kuskure) ya auku a duka kwafin SMN1 kwayar halitta (daya a kan kowane kwafin ku biyu na chromosome 5), yana haifar da rashi a furotin na SMN. Idan an samar da ƙarancin furotin SMN ko a'a, yana haifar da matsalolin aikin mota.

Genes makwabcin SMN1, ake kira SMN2 kwayoyin halitta, suna kama da tsarin SMN1 kwayoyin halitta. Zasu iya taimaka wani lokacin su daidaita raunin gina jiki na SMN, amma yawan SMN2 kwayoyin halitta na canzawa daga mutum zuwa mutum. Don haka nau'in SMA ya dogara da yawa SMN2 kwayoyin halittar mutum dole ne ya taimaka ya biya musu SMN1 maye gurbi. Idan mutumin da ke da chromosome 5 mai dangantaka SMA yana da karin kwafi na SMN2 kwayar halitta, zasu iya samar da karin furotin na SMN mai aiki. A sakamakon haka, SMA ɗinsu zai kasance mai sauƙi tare da farkon farawa fiye da wanda ke da karancin kwafi na SMN2 kwayar halitta

Rubuta 1 SMA

Nau'in 1 SMA ana kuma kiransa SMA na jarirai ko cutar Werdnig-Hoffmann. Yawancin lokaci, wannan nau'in yana faruwa ne saboda samun kwafi biyu kawai na SMN2 kwayar halitta, daya akan kowane chromosome 5. Fiye da rabin sababbin cututtukan SMA sune nau'in 1.

Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara

Jarirai masu nau'in 1 SMA sun fara nuna alamun cikin watanni shida na farko bayan haihuwa.

Kwayar cututtuka

Kwayar cututtukan nau'in 1 SMA sun hada da:

• rauni, hannaye da ƙafafu masu raɗaɗi (hypotonia)
• mai rauni kuka
• matsalolin motsi, haɗiyewa, da numfashi
• rashin iya ɗaga kai ko zama ba tare da tallafi ba

Outlook

Jarirai masu nau'in 1 SMA sun kasance basa rayuwa sama da shekaru biyu. Amma tare da sabon fasaha da ci gaban yau, yara masu nau'in 1 SMA na iya rayuwa tsawon shekaru.

Rubuta 2 SMA

Rubuta 2 SMA ana kiransa matsakaiciyar SMA. Gabaɗaya, mutanen da ke da nau'ikan 2 SMA suna da aƙalla uku SMN2 kwayoyin halitta.

Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara

Kwayar cututtukan na 2 SMA yawanci suna farawa lokacin da jariri ya kasance tsakanin watanni 7 zuwa 18.

Kwayar cututtuka

Kwayar cututtukan cututtukan 2 SMA suna da rauni sosai fiye da nau'in 1. Sun haɗa da:

• rashin iya tsayawa da kansu
• hannaye da kafafu masu rauni
• rawar jiki a cikin yatsunsu da hannaye
• scoliosis (mai lankwasa kashin baya)
• tsokoki masu numfashi
• wahalar tari

Outlook

Nau'in 2 SMA na iya rage tsawon ransa, amma yawancin mutanen da ke da nau'ikan SMA 2 suna rayuwa har zuwa girma da rayuwa mai tsawo. Mutanen da ke da nau'ikan SMA na 2 dole ne su yi amfani da keken hannu don zagawa. Hakanan suna iya buƙatar kayan aiki don taimaka musu numfashi da kyau da dare.

Rubuta 3 SMA

Nau'in 3 SMA kuma ana iya kiran shi azaman farkon SMA, SMA mai sauƙi, ko cutar Kugelberg-Welander. Alamun wannan nau'in SMA sun fi canzawa. Mutane masu nau'in 3 SMA galibi suna da tsakanin huɗu da takwas SMN2 kwayoyin halitta.

Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara

Alamomin sun fara ne bayan watanni 18 da haihuwa. Yawancin lokaci ana bincikar shi ta hanyar shekaru 3, amma ainihin shekarun farawa na iya bambanta. Wasu mutane na iya fara fara fuskantar alamomin har sai sun girma.

Kwayar cututtuka

Mutanen da suke da nau'ikan SMA na 3 galibi suna iya tsayawa su yi tafiya da kansu, amma suna iya rasa ikon yin tafiya lokacin da suka tsufa. Sauran alamun sun hada da:

• wahalar tashi daga wuraren zama
• matsalolin daidaitawa
• wahalar hawa matakai ko gudu
• scoliosis

Outlook

Nau'in 3 SMA ba ya canza canjin ran mutum, amma mutanen da ke da irin wannan suna cikin haɗarin yin kiba. Kasusuwan na iya zama masu rauni kuma su farfashe cikin sauƙi.

Rubuta 4 SMA

Nau'in 4 SMA ana kiransa SMA da farko. Mutanen da ke da nau'ikan SMA na 4 suna da tsakanin huɗu da takwas SMN2 kwayoyin halitta, don haka za su iya samar da adadi mai dacewa na furotin na SMN. Nau'i na 4 shine mafi ƙarancin sananne daga nau'ikan guda huɗu.

Lokacin da bayyanar cututtuka ta fara

Kwayar cututtukan nau'ikan 4 SMA yawanci suna farawa tun lokacin da suka fara girma, yawanci bayan sun cika shekaru 35.

Kwayar cututtuka

Nau'in 4 SMA na iya ƙara tsanantawa a kan lokaci. Kwayar cutar sun hada da:

• rauni a hannaye da ƙafa
• wahalar tafiya
• girgiza da karkatar da tsokoki

Outlook

Nau'in 4 SMA ba ya canza rayuwar mutum, kuma tsokoki da ake amfani da su don numfashi da haɗiye yawanci ba su da tasiri.

Nau'in nau'ikan SMA

Wadannan nau'ikan SMA ba kasafai ake samun su ba sakamakon maye gurbi daban-daban fiye da wadanda suka shafi furotin na SMN.

• Atrophy na jijiyoyin jini tare da damuwa na numfashi (SMARD) wani nau'in SMA ne mai matukar wahala wanda ya haifar da maye gurbin kwayar halitta IGHMBP2. An gano SMARD a cikin jarirai kuma yana haifar da matsalolin numfashi mai tsanani.
• Cutar Kennedy, ko atrophy muscular spinal-bulbar atrophy (SBMA), wani nau'in SMA ne wanda ba kasafai ake samun sa ba ga maza. Sau da yawa yakan fara ne tsakanin shekara 20 zuwa 40. Kwayar cututtukan sun hada da rawanin hannu, jijiyoyin jijiyoyi, raunin gabobi, da juyawa. Duk da yake hakan na iya haifar da wahalar tafiya daga baya a rayuwa, irin wannan SMA galibi baya canza ran rai.
• Distal SMA nau'ikan nau'ikan nau'ikan da ke haifar da maye gurbi a cikin ɗayan ƙwayoyin cuta da yawa, gami da UBA1, DYNC1H1, da GARS. Yana shafar ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kashin baya. Kwayar cutar yawanci tana farawa yayin samartaka kuma sun haɗa da raɗaɗi ko rauni da ɓata tsokoki. Ba ya shafar tsawon rai.

Takeaway

Akwai nau'ikan nau'ikan SMA masu alaƙa da 5 na chromosome 5, masu alaƙa da shekarun da alamun alamomi ke farawa. Nau'in ya dogara da lambar SMN2 kwayoyin halittar da mutum zai taimaka wajen daidaita maye gurbi a cikin SMN1 kwayar halitta Gabaɗaya, shekarun farkon farawa yana nufin karancin kwafi na SMN2 kuma mafi tasiri ga aikin mota.

Yaran da ke da nau'ikan SMA na 1 galibi suna da mafi ƙarancin matakin aiki. Nau'o'in 2 zuwa 4 suna haifar da alamun rashin ƙarfi. Yana da mahimmanci a lura cewa SMA baya shafar kwakwalwar mutum ko ikon koyo.

Sauran nau'ikan nau'ikan SMA, gami da SMARD, SBMA, da distal SMA, ana samun su ne ta hanyar maye gurbi daban-daban tare da tsarin gado na daban. Yi magana da likitanka don neman ƙarin bayani game da jinsin halittu da hangen nesa ga wani nau'in.