Cystinuria

Wadatacce

• Menene alamun cutar cystinuria?
• Menene ke haifar da cystinuria?
• Wanene ke cikin haɗari ga cystinuria?
• Yaya ake gano cutar cystinuria?
• Yawan fitsari awa 24
• Pyelogram na jijiyoyin jini
• CT scan na ciki
• Fitsari
• Menene rikitarwa na cystinuria?
• Yaya ake magance cystinuria? | Jiyya
• Canjin abinci
• Daidaita ma'aunin pH
• Magunguna
• Tiyata
• Menene hangen nesa na dogon lokaci?
• Ta yaya za a iya hana cystinuria?

Menene cystinuria?

Cystinuria cuta ce ta gado wacce ke haifar da duwatsun da aka samar da amino acid cystine a cikin koda, mafitsara, da fitsari. Cututtukan da aka gada suna yaduwa ne daga iyaye zuwa ga yara ta hanyar nakasu a kwayoyin halittar su. Don samun cystinuria, dole ne mutum ya gaji lahani daga iyayen biyu.

Lalacewar kwayar halitta tana sa cystine ta taru a cikin kodan, wadanda sune gabobin da ke taimakawa wajen daidaita abin da ke shiga da fita daga hanyoyin jini. Kodan suna da ayyuka da yawa, gami da:

• sake dawo da mahimman ma'adanai da sunadarai cikin jiki
• tace jini a cire shara mai guba
• samar da fitsari domin fitar da sharar jiki

A cikin wanda ke da cutar cystinuria, amino acid cystine na ginawa da yin duwatsu maimakon komawa cikin jini. Wadannan duwatsun na iya makalewa a koda, mafitsara, da fitsari. Wannan na iya zama mai zafi sosai har sai duwatsun su wuce ta cikin fitsari. Manya manyan duwatsu na iya buƙatar a tiyata don cire su.

Duwatsu na iya sake dawowa sau da yawa. Ana samun magunguna don magance ciwo da hana ƙarin duwatsu daga samuwa.

Menene alamun cutar cystinuria?

Kodayake cystinuria yanayin rayuwa ne, alamomin cutar galibi suna faruwa ne a cikin samari, a cewar wani binciken a Jaridar Turai ta Urology. Akwai lokuta da yawa a cikin jarirai da matasa. Kwayar cutar na iya haɗawa da:

• jini a cikin fitsari
• ciwo mai tsanani a cikin gefe ko baya, kusan koyaushe a gefe ɗaya
• tashin zuciya da amai
• zafi kusa da mara, ƙashin ƙugu, ko ciki

Cystinuria yana da alamun damuwa, ma'ana baya haifar da alamun bayyanar, lokacin da babu duwatsu. Koyaya, alamun cutar za su sake dawowa duk lokacin da duwatsu suka kasance a cikin kodan. Duwatsu galibi suna faruwa fiye da sau ɗaya.

Menene ke haifar da cystinuria?

Laifi, wanda ake kira maye gurbi, a cikin kwayoyin halittar SLC3A1 kuma SLC7A9 haifar da cystinuria. Waɗannan ƙwayoyin halittar suna ba da umarni ga jikinka don yin wani furotin mai jigilar kaya da ake samu a cikin kodan. Wannan furotin din yakan sarrafa reabsorption na wasu amino acid.

Amino acid yana samuwa ne yayin da jiki yake narkewa da kuma lalata sunadarai. An yi amfani da su don yin ayyuka iri-iri iri-iri, don haka suna da mahimmanci ga jikinku kuma ba a la'akari da su ɓarnatattu. Sabili da haka, lokacin da waɗannan amino acid ɗin suka shiga kodan, ana yin su a hankali cikin jini. A cikin mutanen da ke da cutar cystinuria, lahani daga kwayoyin yana tsoma baki tare da haɓakar furotin da ke jigilar jigilar jigilar manoma don sake dawo da amino acid.

Daya daga cikin amino acid - cystine - ba ya narkewa sosai a cikin fitsari. Idan ba a sake sake shi ba, zai taru a cikin kodar ya zama lu'ulu'u, ko kuma dutsen mafitsara. Duwatsun da ke da duwatsu sai su makale a cikin koda, mafitsara, da fitsari. Wannan na iya zama mai zafi sosai.

Wanene ke cikin haɗari ga cystinuria?

Kuna cikin haɗarin kamuwa da cutar cystinuria ne kawai idan iyayenku suna da takamaiman lahani a cikin kwayar halittar su da ke haifar da cutar. Hakanan, za ku kamu da cutar ne kawai idan kun gaji aibun daga iyayenku. Cystinuria yana faruwa a cikin kusan 1 a cikin kowane 10,000 mutane a duniya, don haka yana da kyau sosai.

Yaya ake gano cutar cystinuria?

Cystinuria yawanci ana bincikar shi lokacin da wani ya sami labarin duwatsun koda. Bayan haka sai ayi bincike ta hanyar gwada duwatsun don ganin ko daga kifin aka yi su. Ba safai ake yin gwajin kwayar halitta ba. Testingarin gwajin gwaji na iya haɗa da masu zuwa:

Yawan fitsari awa 24

Za a umarce ku da ku tattara fitsarinku a cikin akwati na tsawon yini guda. Daga nan za a tura fitsarin zuwa dakin gwaje-gwaje don nazari.

Pyelogram na jijiyoyin jini

Binciken X-ray na kodan, mafitsara, da fitsari, wannan hanyar tana amfani da fenti a cikin jini don taimakawa ganin duwatsun.

CT scan na ciki

Irin wannan hoton na CT yana amfani da hasken rana don ƙirƙirar hotunan sifofin cikin ciki don neman duwatsu a cikin kodan.

Fitsari

Wannan bincike ne na fitsari a dakin gwaje-gwaje wanda ka iya hadawa da kallon launi da yanayin bayyanar fitsarin, kallon fitsarin a karkashin wani madubin hangen nesa, da gudanar da gwaje-gwajen sinadarai don gano wasu abubuwa, kamar su sinadarin cystine.

Menene rikitarwa na cystinuria?

Idan ba a kula da shi da kyau ba, cystinuria na iya zama mai raɗaɗi sosai kuma yana iya haifar da rikitarwa mai tsanani. Wadannan rikitarwa sun haɗa da:

• lalacewar koda ko mafitsara daga dutse
• cututtukan fitsari
• cututtukan koda
• toshewar fitsari, toshewar fitsari, bututun da ke fitar da fitsari daga koda zuwa mafitsara

Yaya ake magance cystinuria? | Jiyya

Canje-canje ga abincinku, magunguna, da tiyata sune zaɓuɓɓuka don magance duwatsun da suka samo asali saboda cystinuria.

Canjin abinci

Rage yawan shan gishiri zuwa kasa da gram 2 a kowace rana shima an nuna yana taimaka wajan hana samuwar dutse, a cewar wani bincike a Jaridar Turai ta Urology.

Daidaita ma'aunin pH

Cystine ya fi narkewa cikin fitsari a mafi girman pH, wanda shine ma'aunin yadda acidic ko kuma asali yake. Magungunan alkalinizing, kamar su potassium citrate ko acetazolamide, zasu ƙara pH na fitsari don sanya cystine mai narkewa. Za'a iya siyan wasu magunguna masu amfani da alkalin. Yakamata kayi magana da likitanka kafin shan kowane irin kari.

Magunguna

Magungunan da aka sani da suna chelating zasu taimaka wajan narke lu'ulu'un cystine. Wadannan kwayoyi suna aiki ta hanyar hada sinadarai da sinadarin cystine don samar da hadadden abu wanda zai iya narkewa cikin fitsari. Misalan sun hada da D-penicillamine da alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine yana da tasiri, amma yana da illoli da yawa.

Hakanan za'a iya ba da umarnin magungunan ciwo don sarrafa zafi yayin da duwatsu ke bi ta mafitsara da kuma fita daga jiki.

Tiyata

Idan duwatsun suna da girma sosai kuma suna da zafi, ko toshe ɗaya daga cikin bututun da ke zuwa daga ƙodar, suna iya cirewa ta hanyar tiyata. Akwai wasu nau'ikan tiyata daban-daban don fasa duwatsun. Waɗannan sun haɗa da waɗannan hanyoyin:

• Extracorporeal buga kalaman karancin jini (ESWL): Wannan hanya tana amfani da raƙuman girgiza don fasa manyan duwatsu zuwa ƙananan ƙananan. Ba shi da tasiri ga duwatsun mafitsara kamar na sauran nau'ikan duwatsun koda.
• Yin aikin nephrostolithotomy (ko nephrolithotomy): Wannan aikin ya ƙunshi wucewa da kayan aiki na musamman ta cikin fata da cikin koda don fitar da duwatsun ko rarraba su.

Menene hangen nesa na dogon lokaci?

Cystinuria yanayi ne na rayuwa wanda za'a iya sarrafa shi da kyau ta hanyar magani. Duwatsu suna bayyana galibi a cikin samari 'yan ƙasa da shekaru 40 kuma suna iya faruwa sau da yawa tare da shekaru.

Cystinuria baya shafar kowane sassan jiki. Yanayin ba safai yake haifar da gazawar koda ba. Samun dutse lokaci-lokaci da ke haifar da toshewa, da hanyoyin aikin tiyata da ake buƙata a sakamakon haka, na iya yin tasiri ga aikin koda a kan lokaci, a cewar Rare Diseases Network.

Ta yaya za a iya hana cystinuria?

Ba za a iya hana Cystinuria ba idan iyaye biyu suna ɗauke da kwafin ɓarnar ƙwayoyin halitta. Koyaya, shan ruwa mai yawa, rage cin gishirin ku, da shan magani na iya taimakawa wajen hana duwatsu yin kodan.