Menene Episodic Ataxia?

Wadatacce

• Bayani
• Episodic ataxia nau'in 1
• Episodic ataxia nau'in 2
• Sauran nau'ikan episodic ataxia
• Kwayar cututtukan episodic ataxia
• Jiyya na episodic ataxia
• A zama na gaba

Bayani

Episodic ataxia (EA) yanayi ne na rashin lafiyar jiki wanda ke lalata motsi. Yana da wuya, yana shafar ƙasa da kashi 0.001 na yawan jama'a. Mutanen da ke da EA suna fuskantar ɓangarorin rashin daidaituwa da / ko daidaito (ataxia) wanda zai iya wucewa daga sakan da yawa zuwa awanni da yawa.

Akwai akalla nau'ikan EA guda takwas da aka sani. Dukansu na gado ne, kodayake nau'ikan daban-daban suna da alaƙa da dalilai daban-daban na kwayoyin halitta, shekarun farawa, da alamomi. Nau'ikan 1 da 2 sune suka fi yawa.

Karanta don neman ƙarin game da nau'ikan EA, bayyanar cututtuka, da magani.

Episodic ataxia nau'in 1

Kwayar cututtukan episodic ataxia nau'in 1 (EA1) yawanci suna bayyana tun suna yara. Yaro mai EA1 yana da ɗan gajeren lokacin ataxia wanda zai wuce tsakanin secondsan daƙiƙoƙi da aan mintoci kaɗan. Wadannan aukuwa zasu iya faruwa har zuwa sau 30 a kowace rana. Abubuwa na muhalli kamar su:

• gajiya
• maganin kafeyin
• motsin rai ko na jiki

Tare da EA1, myokymia (jijiyar tsoka) yana neman faruwa tsakanin ko yayin sassan ataxia. Mutanen da ke da EA1 sun kuma ba da rahoton wahalar magana, motsi ba tare da izini ba, da rawar jiki ko raunin tsoka yayin abubuwan.

Hakanan mutanen da ke da EA1 na iya fuskantar hare-hare na taurin tsoka da jijiyoyin tsoka na kai, makamai, ko ƙafa. Wasu mutanen da suke da EA1 suma suna da farfadiya.

EA1 yana faruwa ne ta hanyar maye gurbi a cikin kwayar halittar KCNA1, wanda ke dauke da umarnin don samar da sunadarai da yawa da ake buƙata don tashar tashar potassium a cikin kwakwalwa. Tashoshin sinadarin potassium suna taimaka wa kwayoyin jijiyoyi su samar da aika sakonnin lantarki. Lokacin da maye gurbi ya faru, waɗannan alamun za su iya rikicewa, suna haifar da ataxia da sauran alamun.

Wannan jujjuya ya yadu daga iyaye zuwa ga jariri. Yana da rinjaye, wanda ke nufin cewa idan mahaifi ɗaya ya sami maye gurbi na KCNA1, kowane yaro yana da damar samun kaso 50 cikin ɗari.

Episodic ataxia nau'in 2

Nau'in Episodic ataxia na 2 (EA2) yawanci yakan bayyana ne a lokacin yarinta ko kuma ya fara girma. Yana da halin aukuwa na ataxia wanda ya wuce awanni. Koyaya, waɗannan aukuwa suna faruwa sau da yawa ƙasa da na EA1, jere daga ɗaya ko biyu a shekara zuwa uku zuwa huɗu a mako. Kamar yadda yake tare da wasu nau'ikan EA, ana iya haifar da aukuwa ta abubuwan waje kamar:

• damuwa
• maganin kafeyin
• barasa
• magani
• zazzaɓi
• motsa jiki

Mutanen da ke da EA2 na iya fuskantar ƙarin alamun bayyanar episodic, kamar:

• wahalar magana
• gani biyu
• ringing a cikin kunnuwa

Sauran cututtukan da aka ruwaito sun haɗa da rawar jiki da nakasar ɗan lokaci. Sake jujjuyawar ido (nystagmus) na iya faruwa tsakanin lokuta. Daga cikin mutanen da ke da EA2, kusan suma suna fuskantar ciwon kai na ƙaura.

Kama da EA1, EA2 yana haifar da maye gurbi wanda ke wucewa daga iyaye zuwa yaro. A wannan yanayin, kwayar halittar da abin ya shafa ita ce CACNA1A, wacce ke sarrafa tashar alli.

Wannan yanayin maye gurbin yana hade da wasu sharuɗɗa, gami da nau'in ƙaura mai saurin ƙazanta 1 (FHM1), ataxia mai ci gaba, da nau'in ataxia na spinocerebellar 6 (SCA6).

Sauran nau'ikan episodic ataxia

Sauran nau'ikan EA suna da wuya. Kamar yadda muka sani, nau'ikan 1 da 2 ne kawai aka gano a layin iyali sama da ɗaya. A sakamakon haka, ba a san komai game da wasu ba. Wadannan bayanan suna dogara ne da rahotanni tsakanin iyalai marasa aure.

• Episodic ataxia nau'in 3 (EA3). EA3 yana haɗuwa da vertigo, tinnitus, da ciwon kai na ƙaura. Wasannin motsa jiki yakan wuce 'yan mintoci kaɗan.
• Episodic ataxia nau'in 4 (EA4). An gano wannan nau'in a cikin familyan uwa biyu daga Arewacin Carolina, kuma yana da alaƙa da saurin tashin hankali. Hare-haren EA4 galibi suna ɗaukar awanni da yawa.
• Episodic ataxia nau'in 5 (EA5). Kwayar cututtukan EA5 suna kama da na EA2. Koyaya, ba irin wannan maye gurbi bane ya haifar dashi.
• Episodic ataxia nau'in 6 (EA6). An gano EA6 a cikin ɗa guda ɗa wanda shima ya sami kamuwa da cutar nakasa ta wani gefen.
• Episodic ataxia nau'in 7 (EA7). An bayar da rahoton EA7 a cikin membobi bakwai na iyali ɗaya a cikin ƙarni huɗu. Kamar yadda yake tare da EA2, farawa ya kasance a lokacin ƙuruciya ko ƙuruciya da kai hare-hare awanni na ƙarshe.
• Episodic ataxia nau'in 8 (EA8). An gano EA8 tsakanin membobi 13 na dangin Irish sama da tsara uku. Ataxia ya fara bayyana lokacin da mutane ke koyon tafiya. Sauran cututtukan sun haɗa da rashin kwanciyar hankali yayin tafiya, maganganu marasa ƙarfi, da rauni.

Kwayar cututtukan episodic ataxia

Kwayar cututtukan EA suna faruwa a cikin ɓangarorin da zasu iya ɗaukar sakanni da yawa, minti, ko awanni. Suna iya faruwa sau ɗaya sau ɗaya a shekara, ko sau da yawa sau da yawa kowace rana.

A cikin dukkan nau'ikan EA, abubuwan da ke faruwa suna nuna rashin daidaituwa da daidaituwa (ataxia). In ba haka ba, EA yana haɗuwa da nau'ikan bayyanar cututtuka waɗanda suke bayyana sun bambanta sosai daga iyali zuwa na gaba. Kwayar cutar na iya bambanta tsakanin membobin iyali ɗaya.

Sauran alamun bayyanar cututtuka sun haɗa da:

• dushe ko gani biyu
• jiri
• motsawa ba da son rai ba
• ciwon kai na ƙaura
• jijiyar tsoka (myokymia)
• jijiyoyin tsoka (myotonia)
• Ciwon tsoka
• rauni na tsoka
• tashin zuciya da amai
• maimaita motsin ido (nystagmus)
• ringing a cikin kunnuwa (tinnitus)
• kamuwa
• magana mara kyau (dysarthria)
• inna na ɗan lokaci a gefe ɗaya (hemiplegia)
• rawar jiki
• vertigo

Wasu lokuta, abubuwan EA suna haifar da abubuwan waje. Wasu sanannun abubuwan da ke haifar da EA sun haɗa da:

• barasa
• maganin kafeyin
• rage cin abinci
• gajiya
• canje-canje na hormonal
• rashin lafiya, musamman tare da zazzabi
• magani
• motsa jiki
• damuwa

Ana buƙatar yin ƙarin bincike don fahimtar yadda waɗannan abubuwan ke kunna EA.

Jiyya na episodic ataxia

Episodic ataxia ana bincikar shi ta amfani da gwaje-gwaje kamar su binciken jijiyoyin, electromyography (EMG), da gwajin kwayar halitta.

Bayan ganewar asali, EA yawanci ana magance shi tare da maganin antionvulsant / antiseizure. Acetazolamide yana daya daga cikin magungunan da aka fi amfani dasu wajen kula da EA1 da EA2, kodayake ya fi tasiri wajen maganin EA2.

Sauran magungunan da aka yi amfani da su don kula da EA1 sun haɗa da carbamazepine da valproic acid. A cikin EA2, wasu kwayoyi sun haɗa da flunarizine da dalfampridine (4-aminopyridine).

Likitan ku ko likitan jijiyoyin jiki na iya ba da ƙarin magani don magance wasu alamun alamun da ke tattare da EA. Misali, amifampridine (3,4-diaminopyridine) ya tabbatar da amfani wajen magance nystagmus.

A wasu lokuta, ana iya amfani da maganin jiki tare da magani don haɓaka ƙarfi da motsi. Mutanen da ke da ataxia na iya yin la'akari da tsarin abinci da canje-canje na rayuwa don kauce wa abin da zai haifar da kiyaye lafiyar gaba ɗaya.

Ana buƙatar ƙarin gwajin gwaji don inganta zaɓuɓɓukan magani ga mutanen da ke da EA.

A zama na gaba

Babu magani ga kowane nau'in episodic ataxia. Kodayake EA yanayi ne na yau da kullun, ba ya shafar tsawon rai. Tare da lokaci, bayyanar cututtuka wani lokaci sukan tafi da kansu. Lokacin da alamun cutar suka ci gaba, magani na iya taimakawa sauƙaƙa ko ma kawar da su gaba ɗaya.

Yi magana da likitanka game da alamun ka. Zasu iya rubuta maka magunguna masu amfani wadanda zasu taimakeka ka kula da rayuwa mai kyau.