Osteogenesis ፍጹም

Osteogenesis imperfecta shine yanayin da ke haifar da ƙasusuwa masu rauni.

Osteogenesis imperfecta (OI) yana nan lokacin haihuwa. Yawanci yakan haifar da lahani a cikin kwayar halittar da ke haifar da nau'in kwayar 1, mahimmin toshiyar ƙashi. Akwai lahani da yawa wadanda zasu iya shafar wannan kwayar halittar. Tsananin OI ya dogara da takamaiman lalatacciyar sifa.

Idan kana da kwafin kwayar halitta guda 1, zaka kamu da cutar. Yawancin shari'o'in OI suna gado ne daga iyaye. Koyaya, wasu lokuta sakamakon sabon maye gurbi ne.

Mutumin da ke da cutar ta OI yana da damar kashi 50% na yada kwayar cutar da cutar ga 'ya'yanta.

Duk mutanen da ke da cutar ta OI suna da ƙasusuwa marasa ƙarfi, kuma akwai yiwuwar karaya. Mutanen da ke da OI galibi suna ƙasa da tsaka tsaka (gajere). Duk da haka, tsananin cutar ya bambanta sosai.

The classic bayyanar cututtuka sun hada da:

• Shuɗi mai haske ga fararen idanunsu (shuɗin shuɗi)
• Fara kashi da yawa
• Rashin jin farko (kurumci)

Saboda nau'ikan collagen shima ana samunsa a jijiyoyin jiki, mutanen da suke da OI galibi suna da maɗaukakiyar mahaɗa (hypermobility) da ƙafafun kafa. Wasu nau'ikan OI suma suna haifar da ci gaban rashin haƙoran hakora.

Kwayar cututtukan cututtukan OI mai tsanani na iya haɗawa da:

• Owedafafun kafafu da hannaye
• Kyphosis
• Scoliosis (S-lankwasa kashin baya)

Ana yawan zargin OI a cikin yara waɗanda ƙasusuwa suke karye da ƙarancin ƙarfi. Jarabawa ta jiki na iya nuna cewa fararen idanunsu suna da shuɗi mai launi.

Ana iya yin cikakken ganewar asali ta amfani da biopsy na fata na fata. Ana iya yiwa yan uwa gwajin jini na DNA.

Idan akwai tarihin iyali na OI, ana iya yin samfurin ƙwaya a lokacin daukar ciki don tantance ko jaririn yana da yanayin. Koyaya, saboda yawancin maye gurbi na iya haifar da OI, wasu nau'ikan baza'a iya bincikar su da gwajin kwayar halitta ba.

Za a iya ganin mummunan nau'i na nau'in II OI a cikin duban dan tayi lokacin da ɗan tayi ya zama matashi kamar makonni 16.

Har yanzu ba a sami maganin wannan cutar ba. Koyaya, takamaiman hanyoyin kwantar da hankali na iya rage ciwo da rikitarwa daga OI.

Ana amfani da magungunan da zasu iya ƙaruwa da ƙarfi da ƙashi a cikin mutanen da ke da OI. An nuna su don rage ciwo da ƙashi da kashi (musamman a ƙashin kashin baya). Ana kiransu bisphosphonates.

Exercisesananan motsa jiki masu motsa jiki, kamar su iyo, suna sanya tsokoki ƙarfi kuma suna taimakawa kiyaye kasusuwa masu ƙarfi. Mutanen da ke da OI na iya amfana daga waɗannan atisayen kuma ya kamata a ƙarfafa su su yi su.

A cikin yanayi mafi tsanani, ana iya yin tiyata don sanya sandunan ƙarfe cikin dogayen ƙasusuwan ƙafafu. Wannan aikin zai iya ƙarfafa kashi kuma rage haɗarin karaya. Hakanan takalmin katakon takalmin gyaran kafa na iya taimakawa ga wasu mutane.

Ana iya buƙatar aikin tiyata don gyara duk wata nakasa. Wannan maganin yana da mahimmanci saboda nakasawa (kamar su kafafu a sunkuye ko matsalar kashin baya) na iya kawo cikas ga ikon mutum na motsawa ko tafiya.

Ko da tare da magani, karaya zai faru. Yawancin karaya sun warke da sauri. Lokaci a cikin simintin gyare-gyare ya kamata a iyakance, saboda ƙashin ƙashi na iya faruwa lokacin da ba ka amfani da wani ɓangaren jikinka na wani lokaci.

Yaran da yawa da ke da OI suna fuskantar matsalolin hoton jiki yayin da suka shiga samartakarsu. Wani ma'aikacin zamantakewar al'umma ko masanin halayyar ɗan adam zai iya taimaka musu su daidaita da rayuwa tare da OI.

Yaya mutum yayi daidai ya dogara da nau'in OI da suke dashi.

• Nau'in I, ko mai sauƙin OI, shine nau'i na yau da kullun. Mutanen da ke da irin wannan na iya rayuwa na yau da kullun.
• Nau'in II nau'i ne mai tsananin gaske wanda yakan haifar da mutuwa a farkon shekarar rayuwa.
• Nau'in III ana kiransa mai tsanani OI. Mutanen da ke da irin wannan suna da karaya da yawa da suka fara a farkon rayuwarsu kuma suna iya samun nakasar ƙashi mai tsanani. Mutane da yawa suna buƙatar amfani da keken hannu kuma galibi suna da ɗan gajartawar rayuwa.
• Nau'in na IV, ko kuma mai tsananin ƙarfi na OI, yayi kama da na I, kodayake mutane masu irin na IV yawanci suna buƙatar katako ko sanduna don tafiya. Tsammani na rayuwa abu ne na yau da kullun ko kusa da al'ada.

Akwai wasu nau'ikan OI, amma suna faruwa da ƙyar sosai kuma mafi yawansu ana ɗaukarsu ƙananan nau'ikan nau'ikan nau'ikan nau'ikan nau'ikan nau'ikan nau'ikan (nau'in IV).

Rarrabawa sun dogara ne akan nau'in OI da aka gabatar. Sau da yawa suna da alaƙa kai tsaye tare da matsaloli tare da kasusuwa masu rauni da kuma karaya da yawa.

Matsaloli na iya haɗawa da:

• Rashin ji (na kowa cikin nau'in I da nau'in III)
• Rashin zuciya (nau'in II)
• Matsalar numfashi da ciwon huhu saboda nakasar bangon kirji
• Wararren ƙashi ko ƙwaƙwalwar ƙwaƙwalwar ƙwaƙwalwa
• Lalacewa ta dindindin

Siffofin da ke da tsananin wahala galibi galibi ana bincikar su tun suna ƙuruciyarsu, amma ba za a iya lura da lamuran da suka shafi larura har zuwa rayuwarsu ta gaba. Dubi mai ba da kula da lafiya idan kai ko ɗanka suna da alamun wannan yanayin.

Ana ba da shawara kan dabi'un halitta don ma'aurata da ke la'akari da juna biyu idan akwai tarihin mutum ko na iyali na wannan yanayin.

Cututtukan kasusuwa; Cutar ciki; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. A cikin: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli da Davis 'Atlas na Ciwon Lafiyar Jiki na Yara. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: babi na 22.

Marini JC. Osteogenesis ፍጹም. A cikin: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Littafin koyar da ilimin yara. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: babi na 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Abubuwan da ke faruwa na al'ada na manya da ƙananan ƙafa da kashin baya. A cikin: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff da Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: babi na 99.