Menene Ciwon Toulouse-Lautrec?

Wadatacce

• Me ke kawo shi?
• Menene alamun?
• Yaya ake gane shi?
• Zaɓuɓɓukan magani
• Menene hangen nesa?

Bayani

Ciwon Toulouse-Lautrec cuta ce mai saurin yaduwa wacce aka kiyasta ta shafi kusan mutum 1 cikin mutane miliyan 1.7 a duniya. Akwai kawai lokuta 200 da aka bayyana a cikin wallafe-wallafe.

Ciwon Toulouse-Lautrec an sa masa suna ne sanannen sanannen mai zane-zanen Faransa ɗan ƙarni na 19 Henri de Toulouse-Lautrec, wanda aka yi imanin cewa ya kamu da cutar. Ciwon ciwo sananne ne a asibiti kamar pycnodysostosis (PYCD). PYCD yana haifar da kasusuwa masu rauni, da rashin daidaituwar fuska, hannaye, da sauran sassan jiki.

Me ke kawo shi?

Maye gurbi na kwayar halittar dake sanya enzyme cathepsin K (CTSK) akan chromosome 1q21 yana haifar da PYCD. Cathepsin K yana taka muhimmiyar rawa wajen gyara ƙashi. Musamman, yana lalata collagen, furotin wanda ke aiki azaman shinge don tallafawa ma'adanai kamar su calcium da phosphate a cikin ƙasusuwa. Canjin kwayar halitta wanda ke haifar da cutar Toulouse-Lautrec yana haifar da haɓakar collagen kuma mai ƙarfi sosai, amma mai rauni, ƙasusuwa.

PYCD cuta ce ta rashin daidaito ta jiki. Wannan yana nufin dole ne a haifi mutum da kwafi biyu na wata kwayar cutar da ba ta dace ba don cutar ko halayen jiki don haɓaka. An yi amfani da ƙwayoyin halitta ƙasa-bibbiyu. Kuna samu daya daga mahaifinku daya kuma daga mahaifiyarku. Idan iyayen biyu suna da kwayar halitta guda daya, wannan zai sanya su daukewa. Abubuwan da ke zuwa zai yiwu ga childrenalogicalan ofan adam masu jigilar abubuwa biyu:

• Idan yaro ya gaji kwayar halitta daya ta maye da kuma kwayar halittar da ba ta shafa ba, su ma za su zama masu dauke da cutar, amma ba za su kamu da cutar ba (kaso 50 cikin dari).
• Idan yaro ya gaji kwayar halittar da ta canza daga iyaye biyu, za su kamu da cutar (kashi 25 cikin ɗari).
• Idan yaro ya gaji kwayar halittar da ba ta shafi iyayensa biyu, ba za su zama masu ɗauka ba kuma ba za su kamu da cutar ba (kashi 25 cikin ɗari).

Menene alamun?

Mai yawa, amma mai laushi, ƙasusuwa shine babban alamun PYCD. Amma akwai wasu siffofin jiki da yawa waɗanda zasu iya haɓaka daban a cikin mutane masu yanayin. Daga cikinsu akwai:

• babban goshi
• yatsun hannu na al'ada da gajerun yatsu
• kunkuntar rufin bakin
• gajerun yatsun kafa
• gajere, galibi tare da babban katako da gajeren ƙafa
• alamun numfashi mara kyau
• kara hanta
• wahala tare da matakan tunani, kodayake ba a shafar hankali sosai

Saboda PYCD cuta ce mai raunin ƙashi, mutanen da ke da yanayin suna fuskantar haɗarin faɗuwa da ɓarkewa. Matsalolin da suka samo asali daga karaya sun hada da rage motsi. Rashin iya motsa jiki a kai a kai, saboda karayar ƙashi, sa'annan na iya shafar nauyi, lafiyar jijiyoyin jiki, da lafiyar gabaɗaya.

Yaya ake gane shi?

Gano cutar Toulouse-Lautrec galibi ana yin sa ne a cikin ƙarami. Saboda cutar ba ta da yawa, duk da haka, wani lokacin zai iya zama da wahala ga likita ya yi binciken da ya dace. Gwajin jiki, tarihin likita, da gwaje-gwajen gwaje-gwaje duk ɓangare ne na aikin. Samun tarihin iyali yana da taimako musamman, saboda kasancewar PYCD ko wasu yanayin gado na iya taimakawa wajen jagorantar binciken likitan.

X-ray na iya zama musamman bayyana tare da PYCD. Wadannan hotunan na iya nuna halaye na kasusuwa wadanda suka dace da alamun PYCD.

Gwajin kwayoyin halitta na iya tabbatar da ganewar asali. Koyaya, likita yana buƙatar sani don gwada kwayar CTSK. Ana yin gwajin kwayar halittar ne a dakunan gwaje-gwaje na musamman, saboda ba kasafai ake yin gwajin kwayar halitta ba.

Zaɓuɓɓukan magani

Yawancin lokaci ƙungiyar ƙwararru tana da hannu a maganin PYCD. Yaron da ke tare da PYCD zai sami ƙungiyar masu kiwon lafiya waɗanda suka haɗa da likitan yara, ƙwararren ƙashi (ƙwararren ƙashi), wataƙila likitan ƙwararren ƙashi, kuma wataƙila masanin ilimin ƙwararru ne wanda ya ƙware kan rikicewar cututtukan ciki. (Kodayake PYCD ba takamaiman cuta ce ta kwayar cuta ba, wasu jiyya na hormonal, irin su hormone girma, na iya taimakawa tare da alamomi.)

Manya tare da PYCD zasu sami irin waɗannan kwararrun ban da babban likitan su, wanda maiyuwa zai iya kulawa da kulawarsu.

Dole ne a tsara magungunan PYCD don takamaiman alamunku. Idan rufin bakinka ya kankance domin lafiyar hakoranka da cizonka su shafi, to likitan hakora, likitan hakora, kuma wataƙila likitan baka ne zai iya kula da haƙoranka. Za a iya kawo likitan kwalliyar kwalliya don taimakawa tare da duk alamun bayyanar.

Kulawar likitan kashi da likitan kafa zai zama da mahimmanci musamman a duk rayuwar ku. Samun ciwo na Toulouse-Lautrec yana nufin wataƙila kuna da raunin kashi da yawa. Waɗannan na iya zama daidaitattun hutu waɗanda ke faruwa tare da faɗuwa ko wata rauni. Hakanan zasu iya zama ɓarkewar damuwa wanda ke bunkasa lokaci.

Mutumin da yake da karaya da yawa a yanki daya, kamar su tibia (shinbone), wani lokacin zai iya samun wahalar ganowa tare da raunin damuwa saboda ƙashin zai haɗa da layukan karaya da yawa daga hutun baya. Wani lokaci mutum mai cutar PYCD ko wani irin yanayin ƙashi mai laushi zai buƙaci sanda a sanya a ƙafa ɗaya ko duka biyu.

Idan an gano cutar a cikin yaro, maganin haɓakar girma na iya zama dacewa. Shortananan tsayi shine sakamakon gama gari na PYCD, amma haɓakar haɓakar haɓaka da ƙwararren masanin kimiyya ke kulawa da kyau na iya taimakawa.

Sauran bincike masu karfafa gwiwa sun hada da amfani da enzyme inhibitors, wanda ke tsangwama da aikin enzymes wanda zai iya cutar da lafiyar kashi.

Binciken bincike mai mahimmanci ya haɗa da magudi na takamaiman aikin kwayar halitta. Toolaya daga cikin kayan aikin wannan ana kiranta da Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Ya haɗa da tsara kwayar halitta mai rai. CRISPR sabuwar fasaha ce kuma ana karatun ta ne game da yanayin gado da yawa. Ba a bayyana ba tukuna ko zai iya zama hanya mai aminci da tasiri ta magance PYCD.

Menene hangen nesa?

Rayuwa tare da pycnodysostosis na nufin yin sauye-sauye da dama na rayuwa. Yara da manya da ke cikin yanayin bai kamata su buga wasanni na tuntuba ba. Iyo ko keke na iya zama wasu hanyoyin da suka fi dacewa, saboda ƙananan haɗarin karaya.

Idan kuna da pycnodysostosis, yakamata ku tattauna tare da abokin tarayya game da yiwuwar wucewar kwayar halittar ga ɗanku. Abokin tarayyar ka kuma na iya son yin gwajin kwayoyin halitta don ganin ko su masu dauke ne. Idan ba masu ɗauka ba ne, ba za ku iya ba da yanayin ga yaranku masu ilimin halitta ba. Amma tunda kuna da kwafi biyu na kwayar halittar da ta sauya, duk wani ɗan da yake da rai zai sami ɗayan waɗannan kwafin kuma ya zama mai ɗauke da kansa ta atomatik. Idan abokiyar sadarwar ka tana dauke da cutar kuma kana da PYCD, to yiwuwar dan ya haihu ya gaji kwayoyin halittar biyu kuma saboda haka ciwon kansa ya haura zuwa kashi 50.

Samun ciwo na Toulouse-Lautrec shi kadai ba lallai ba ne ya shafi tsawon rai. Idan kana da lafiya in ba haka ba, ya kamata ka iya rayuwa cikakke, tare da wasu kiyayewa da ci gaba da sa hannu na ƙungiyar ƙwararrun likitocin kiwon lafiya.